Przejdź do treści

Typy zróżnicowania cech płciowych

Prowadząc działalność wsparciową, dostrzegamy trudności wśród osób interpłciowych i naszych bliskich w docieraniu do innych osób z podobnymi doświadczeniami oraz uzyskaniu odpowiedniego wsparcia psychospołecznego. O ile w dobie internetu jest to łatwiejsze niż kiedyś, utrudnieniem jest terminologia, z jaką się spotykamy, zwłaszcza w sferze medycznej, stąd pytania do nas kierowane np. czy moje doświadczenie świadczy o tym, że jestem osobą interpłciową? 

Ważnym problemem jest to, że osoby, których ta sytuacja dotyczy, nie są zawsze w pełni informowane o naturze zróżnicowania cech płciowych. Znane są nam sytuacje kiedy osoby poinformowano, że ich gonady to „zdeformowane jajniki” (podczas kiedy były to funkcjonujące jądra) czy „tkanka, która nie produkuje hormonów” (kiedy w istocie hormony były produkowane, na co wskazuje przebieg okresu dojrzewania). 

Możliwość zdobycia wiedzy w przystępny sposób i zrozumienia swojej sytuacji są według nas jednym z  niezbędnych elementów, aby osoby z ZCP mogły podejmować świadome decyzje dotyczące swoich ciał. 

Odpowiadając na te potrzeby, poniżej zamieszczamy listę różnych typów zróżnicowania cech płciowych (w kolejności alfabetycznej) z ich krótkimi, i mamy nadzieję, przyjaznymi opisami z zaznaczeniem, że nie jest to wyczerpująca lista. 

Każdy z nas podejmuje decyzje dotyczące języka, którego używa, na podstawie tego, co o sobie wie, słów, których uczą nas rodzice, medycy lub inne osoby, a także na podstawie przekonań lub doświadczeń związanych np. ze stygmatyzacją i dyskryminacją.

Osoby ze zróżnicowanymi cechami płciowymi korzystają z różnorodnego słownictwa do opisu swoich ciał i doświadczeń w zależności sytuacji i kontekstu. Rozumiemy jakie procesy stoją za tymi decyzjami. Jednocześnie  zachęcamy do refleksji, zwłaszcza osoby nam bliskie (rodziców, przyjaciół, osoby partnerskie) i osoby eksperckie (np. medyków, zdrowia psychicznego, związanych z edukacją, itd.), czy używane słownictwo jest dla osób ze zróżnicowanymi cechami płciowymi wzmacniające, czy wręcz przeciwnie.

Nalegamy też, aby osoby sojusznicze nie skupiały się w swoich działaniach się na budowie naszych ciał, np. narządach płciowych, gdyż może to powodować retramautyzację osób ze zróżnicowanymi cechami płciowymi, które doświadczyły takiego uprzedmiotowującego podejścia w medycynie.

Osoby ze zróżnicowanymi cechami płciowymi oraz nasi bliscy spotykają się  z różnymi wersjami nazw podanych poniżej, które często zawierają terminy takie jak zaburzenie, anomalia, maskulinizacja czy feminizacja, które uważamy za krzywdzące i podtrzymujące krzywdzące stereotypy płciowe. Część z wymienionych terminów nie powinna być już stosowana, ale ze względu na to, że dla niektórych może być to jedyne znane im słownictwo, zdecydowałyśmy się umieścić je na poniższej liście. 

Przed lekturą, przypomniany, że ZCP nie świadczy o tym, że osoba będzie miała jakiś konkretny typ tożsamości płciowej czy orientacji seksualnej i że różnorodność cech płciowych nie oznacza automatycznie problemu zdrowotnego.

Poniższe informacje nie zastępują odpowiedniej opieki zdrowotnej.

Spis treści:

Afalia

Anorchia

Atrezja pochwy

Chimeryzm

Dysgenzja gonad

Ekstrofia kloaki

Ekstrofia pęcherza moczowego

Hermafrodytyzm / hermafrodyta

Hiperandrogenizm

Hipogonadyzm

Hipoplazja komórek Leydiga (LCH)

Izolowany niedobór 17,20-liazy (ILD)

Jajnikowo-jądrowe ZRP

Klitoromegalia

Mikropenis

Mozaicyzm

Niedobór 5-alfa reduktazy (5-ARD)

Niedobór aromatazy

Niedobór dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3 (17 beta lub 17-beta HSD3)

Niewrażliwość na hormon folikulotropowy (FSH)

Niewrażliwość na hormon luteinizujący

Pseudohermafrodytyzm

Spodziectwo

Transpozycja prąciowo-mosznowa

Trisomia X (zespół potrójnego X)

Wierzchniactwo

Wirylizacja wywołana progestagenem

Wnętrostwo

Wrodzone skrzywienie penisa

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

Zaburzenia rozwoju płciowego (ZRP)

Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na estrogeny (EIS)

Zespół de la Chapelle’a

Zespół Frasera

Zespół Jacobsa

Zespół Kallmanna

Zespół Klinefeltera

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH)

Zespół nadmiaru aromatazy (hiperestrogenizm)

Zespół odwrócenia płci

Zespół policystycznych jajników (PCOS)

Zespół przetrwałych przewodów Müllera (PMDS)

Zespół Swyera (całkowita dysgenezja gonad)

Zespół Turnera (zespół X0)

Zespół XXYY

Zróżnicowanie cech płciowych (ZCP) związane z budową przewodów Müllera

Afalia

Osoby z afalią mają chromosomy XY oraz jądra i rodzą się bez penisa. To zróżnicowanie cech płciowych nazywane jest również agenezją prącia. U osób  z afalią stężenia testosteronu są typowe, a w okresie dojrzewania rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem testosteronowym.

Powrót do spisu treści

Anorchia

Osoba z anorchią ma 46 chromosomów XY i rodzi się bez jąder. W efekcie jej organizm nie produkuje  testosteronu. Osoby z anorchią zwykle mają penisa i mosznę o typowym wyglądzie, ponieważ narządy te są już uformowane na etapie rozwoju płodowego, kiedy jądra jeszcze funkcjonują.

Powrót do spisu treści

Atrezja pochwy

Osoby z tym zróżnicowaniem mogą urodzić się z zarośniętym wejściem do pochwy lub z płytkim wgłębieniem w miejscu, w którym normalnie znajdowałby się taki otwór. Może też u nich występować zarośnięta pochwa.  

Osoby z atrezją pochwy często mają typowo ukształtowany górny kanał pochwy (wraz z typową macicą, szyjką macicy, jajowodami i jajnikami), natomiast zróżnicowanie występuje tylko w dolnej części pochwy.

Powrót do spisu treści

Chimeryzm

Chimeryzm  chromosomów płciowych występuje wtedy, gdy co najmniej jeden zarodek z chromosomami XX łączy się z co najmniej jednym zarodkiem z chromosomami XY. Osoba, która rozwija się w ten sposób, będzie miała zestawy zarówno chromosomów XX, jak i XY przy kariotypie 46XX/46XY i może mieć wiele różnych cech płciowych.

Wiele osób z chimeryzmem i chromosomami XX/XY ma zarówno tkankę jajników, jak i jąder, z kolei inne osoby mają tylko jądra lub tylko jajniki, a jeszcze u innych występuje dysgenezja gonad. U niektórych osób występują widoczne zróżnicowania w narządach płciowych, a u innych nie.

Wiele osób z chimeryzmem i chromosomami XX/XY ma zarówno tkankę jajników, jak i jąder, z kolei inne osoby mają tylko jądra lub tylko jajniki, a jeszcze u innych występuje dysgenezja gonad. U niektórych osób występują zauważalne zróżnicowania w narządach płciowych, a u innych nie.

Powrót do spisu treści

Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad odnosi się do grupy różnych zróżnicowanych cech, które wpływają na rozwój gonad przed urodzeniem. 

Całkowita dysgenezja gonad

Osoby z całkowitą dysgenezją gonad (zwaną również „czystą” dysgenezją gonad) rodzą się z chromosomami XX lub XY i tkanką gonad, z której nie wykształciły się jądra lub jajniki (są to tzw. gonady dysgenetyczne lub słabo rozwinięte). 

Osoby z całkowitą dysgenezją gonad zazwyczaj rodzą się ze sromem i pochwą, a w okresie dojrzewania zwykle nie rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe, ponieważ dysgenetyczne gonady w ich organizmie nie wytwarzają hormonów. 

Częściowa lub mieszana dysgenezja gonad

Osoba z częściową dysgenezją gonad (zwaną również „mieszaną” dysgenezją gonad) rodzi się z mozaikowym układem chromosomów (zwykle 45X/46XY) i może się u niej pojawić częściowo tkanka gonad dysgenetycznych oraz częściowo tkanka jąder czy jajnika (gonady o utkaniu mieszanym) 

Osoby z częściową, czyli mieszaną dysgenezją gonad mogą urodzić się ze sromem lub penisem, lub z widocznym zróżnicowaniem w obrębie narządów płciowych. Zwykle mają częściowo lub całkowicie rozwiniętą macicę, a ponadto może u nich występować jakaś kombinacja wewnętrznych struktur rozrodczych, na przykład jajowód i nasieniowód położone po przeciwnych stronach ciała. 

W okresie dojrzewania u osób tych mogą rozwinąć się pewne drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem testosteronowym, w zależności od ilości obecnej w ich organizmie tkanki jądrowej wytwarzającej hormony.

Powrót do spisu treści

Ekstrofia kloaki

Osoba urodzona z ekstrofią kloaki ma otwartą ścianę brzucha odsłaniającą okrężnicę, pęcherz moczowy, a niekiedy także inne narządy jamy brzusznej. Może się zdarzyć, że przy urodzeniu narządy te mogą być umieszczone na zewnątrz ciała. Pęcherz moczowy jest często podzielony na dwie połowy, może też wystąpić połączenie okrężnicy i pęcherza moczowego. Otwór odbytu może być zablokowany lub niewykształcony. Kości łonowe nie łączą się ze sobą (podobnie jak w przypadku ekstrofii pęcherza moczowego), co skutkuje otwartą miednicą z zauważalnym zróżnicowaniem w obrębie narządów płciowych.

U osób z chromosomami XY i ekstrofią kloaki może występować mniejsze od typowego prącie, które jest płaskie lub podzielone na dwie połowy, a ponadto może wystąpić wierzchniactwo cewki moczowej (ujście znajduje się na grzbietowej powierzchni prącia, a nie na szczycie) i niezstąpione jądra. Osoby z chromosomami XX i ekstrofią kloaki zwykle mają łechtaczkę podzieloną na dwie połowy, a ponadto mogą mieć dwa otwory pochwowe.

Powrót do spisu treści

Ekstrofia pęcherza moczowego

Osoby z ekstrofią pęcherza rodzą się z odsłoniętym pęcherzem moczowym (widocznym przez otwartą ścianę jamy brzusznej). Otwartej ścianie jamy brzusznej zwykle towarzyszy otwarta miednica (wynika to z braku połączenia kości łonowych), co również powoduje zróżnicowanie w obrębie narządów płciowych.

U osób z ekstrofią pęcherza moczowego i chromosomami XY penis często jest krótszy od typowego, a ponadto występuje u nich wierzchniactwo (co oznacza, że ujście cewki moczowej znajduje się na górnej powierzchni penisa, a nie na szczycie), a także niezstąpione jądra.

Cewka moczowa u osób z chromosomami XX i ekstrofią pęcherza często jest umieszczona wyżej niż zwykle, wargi sromowe są szeroko rozstawione (ze względu na szeroki rozstaw kości łonowych), a łechtaczka ma dwie połówki z rozszczepieniem pośrodku.

Powrót do spisu treści

Hermafrodytyzm / hermafrodyta

Jest to termin pochodzący z mitologii greckiej odnoszący się do istoty, która jest zarówno w pełni żeńska, jak i w pełni męska. Termin ten został w przeszłości przyjęty w medycynie do opisywania osób ze zróżnicowaniem cech płciowych (a następnie do opisywania osób mających zarówno tkankę jajników, jak i tkankę jąder). Obecnie jednak uznaje się ten termin za stygmatyzujący, nieprecyzyjny i wprowadzający w błąd.

Wiele osób interpłciowych jest zdania, że używanie tego terminu jest patologizujące i głęboko obraźliwe, natomiast inne osoby interpłciowe zdecydowały się „odzyskać” ten termin dla siebie, aby móc opisywać nim siebie i swoje ciała. Podobnie jak w przypadku innych obraźliwych terminów „odzyskanych” przez różne społeczności, nie należy używać tego terminu w odniesieniu do innej osoby, chyba że wiemy, że dana osoba sama go używa i życzy sobie, aby inni używali go w odniesieniu do niej.

Powrót do spisu treści

Hiperandrogenizm

Osoby z hiperandrogenizmem mają wyższe od typowego stężenia testosteronu oraz/lub innych androgenów. U osób z chromosomami XX hiperandrogenizm może skutkować rozwojem drugorzędowych cech płciowych, które są związane z różnym poziomem wpływu testosteronu na organizm (np. owłosienie twarzy i ciała).

Hiperandrogenizm może, ale nie musi być wynikiem zróżnicowania cech płciowych u danej osoby, ale jest powszechny w kilku przypadkach (w tym przy wrodzonym przeroście nadnerczy i zespole policystycznych jajników). Osoby z hiperandrogenizmem, które nie są interpłciowe, często mają jednak wiele doświadczeń wspólnych z osobami interpłciowymi, takich jak wykluczenie społeczne czy dyskryminacja w kontekstach związanych z segregacją płciową, na przykład w sporcie.

Powrót do spisu treści

Hipogonadyzm

Osoba z hipogonadyzmem wytwarza niższe od typowych poziomy hormonów takich jak testosteron i estrogen, a czasem nie wytwarza ich wcale. Może to wpływać na rozwój drugorzędowych cech płciowych u danej osoby, a także na jej płodność. Hipogonadyzm może być wynikiem odmiennego sposobu sygnalizowania przez mózg gonadom, aby produkowały hormony (lub ich nie produkowały), bądź też może być bezpośrednią cechą gonad. Hipogonadyzm nie zawsze jest spowodowany interpłciowym zróżnicowaniem cech płciowych, lecz może być związany np. z zespołem Klinefeltera, zespołem Turnera i in.

Powrót do spisu treści

Hipoplazja komórek Leydiga (LCH)

Osoby z hipoplazją komórek Leydiga (LCH) mają chromosomy XY i genetyczną oporność na hormon luteinizujący – może być ona całkowita (LCH typu 1) lub częściowa (LCH typu 2).

Hormon luteinizujący jest zazwyczaj odpowiedzialny za rozwój komórek Leydiga w jądrach, a następnie przesyła sygnał do tych komórek, aby produkowały androgeny, np. testosteron. U osoby z LCH wykształca się niewiele komórek Leydiga lub nie wykształcają się one wcale, a zatem poziom wytwarzanego testosteronu będzie niższy niż zazwyczaj.

LCH typu 1

Osoby z LCH typu 1 prawie nie produkują testosteronu i zwykle rodzą się ze sromem i pochwą oraz niezstąpionymi jądrami. 

Przy urodzeniu zazwyczaj przypisuje się im płeć żeńską, a występujące u nich zróżnicowanie cech płciowych często pozostaje nierozpoznane aż do okresu dojrzewania, kiedy to zazwyczaj nie rozwijają się u nich żadne drugorzędowe cechy płciowe ani nie pojawiają się inne zmiany typowe dla okresu dojrzewania.

LCH typu 2

Osoby z LCH typu 2 wykazują pewną reakcję na hormon luteinizujący i wytwarzają testosteron w ilościach mniejszych niż typowe, lecz większych niż osoby mające LCH typu 1. 

Jądra po urodzeniu mogą być zstąpione lub niezstąpione, prącie może mieć mniejsze rozmiary niż typowy penis, a ponadto często występują inne zauważalne zróżnicowania, na przykład spodziectwo. W okresie dojrzewania u osób tych często rozwijają się pewne cechy związane z typowym dojrzewaniem testosteronowym.

Powrót do spisu treści

Izolowany niedobór 17,20-liazy (ILD)

Osoby z izolowanym niedoborem 17,20-liazy mają jedno z kilku konkretnych zróżnicowań genów, które powodują, że ich ciała wytwarzają mniejsze ilości testosteronu niż dzieje się to zazwyczaj. Zdarza się, że osoby te rodzą się z genitaliami, które nie wyglądają jak typowy penis, a jądra mogą zstąpić do moszny lub pozostać niezstąpione. 

W okresie dojrzewania osoby te nie zawsze doświadczają wszystkich zmian związanych z typowym dojrzewaniem testosteronowym, ponieważ zróżnicowanie cech płciowych wpływa na produkcję hormonów u tych osób.

Powrót do spisu treści

Jajnikowo-jądrowe ZRP

U osób z tym zróżnicowaniem występuje od urodzenia zarówno tkanka jajnikowa, jak i jądrowa. Może to być spowodowane zróżnicowaniem chromosomalnym takim jak chimeryzm czy mozaicyzm, jednak większość osób, u których występuje zarówno tkanka jajnikowa, jak i jądrowa, ma chromosomy XX, natomiast niektóre osoby mają układ XY.

U danej osoby może rozwinąć się jedno jądro i jeden jajnik lub może rozwinąć się gonada o utkaniu mieszanym (ovotestis), co oznacza, że dana gonada (jedna lub więcej) składa się zarówno z komórek jajnikowych, jak i jądrowych. Poziom wytwarzanych hormonów może być różny, a rozwój narządów płciowych i drugorzędowych cech płciowych będzie częściowo zależeć od poziomu estrogenu i testosteronu wytwarzanych przez organizm.

Osoby takie mogą urodzić się z narządami płciowymi bardziej przypominającymi srom, bardziej przypominającymi prącie lub też z narządami o widocznym zróżnicowaniu. W okresie dojrzewania u takich osób mogą rozwinąć się cechy związane albo z typowym dojrzewaniem estrogenowym, albo typowym dojrzewaniem testosteronowym, bądź też mogą rozwinąć się cechy obu tych rodzajów. Czasami osoba mająca zarówno jajnik, jak i jądro lub gonady o utkaniu mieszanym, może produkować zdolne do życia plemniki i zdolne do życia komórki jajowe.

Powrót do spisu treści

Klitoromegalia

U osoby urodzonej z klitoromegalią łechtaczka jest większa niż typowa. Klitoromegalia jest cechą, która może być związana z kilkoma różnymi zróżnicowaniami w obrębie cech płciowych, takimi jak wrodzony przerost/rozrost nadnerczy lub wirylizacja wywołana progestagenem.

Powrót do spisu treści

Mikropenis

Osoba z mikropenisem ma prącie, które w chwili urodzenia jest mniejsze niż zakres rozmiarów typowy dla niemowląt. Mikropenis może pojawić się w wyniku kilku zróżnicowań cech płciowych. Wielkość penisa danej osoby zasadniczo nie wpływa na jego funkcjonalność.

Powrót do spisu treści

Mozaicyzm

Typowe wzory chromosomów w tym przypadku to 46,XX lub 46,XY. Osoby z „mozaikowymi” chromosomami mają inny układ chromosomów w niektórych komórkach ciała w porównaniu do pozostałych. Mozaicyzm wynika z losowych różnic w sposobie podziału komórek zachodzących podczas rozwoju zarodka.

Ze względu na przebieg tego procesu osoba z mozaicyzmem zwykle ma różną liczbę chromosomów w różnych komórkach – na przykład 45X/46XX lub 45X/46XY (przy czym oba są wariantami zespołu Turnera) bądź 46,XY/47,XXY lub 46,XX/47,XXY, które są wariantami zespołu Klinefeltera.   

Osoba mająca chromosomy 46,XX w niektórych komórkach, a 46,XY w innych prawdopodobnie ma chimeryzm, a nie mozaicyzm.

Obecność mozaikowych chromosomów może powodować zróżnicowania w narządach płciowych, gonadach lub funkcjonowaniu hormonów. Jeśli na przykład dana osoba ma co najmniej jeden chromosom Y, może mieć ona zarówno tkankę jajników, jak i tkankę jąder bądź też zróżnicowanie w obrębie narządów płciowych, takie jak spodziectwo. Ponadto w okresie dojrzewania u takiej osoby mogą się rozwinąć pewne drugorzędowe cechy płciowe, które nie są oczekiwane w przypadku płci przypisanej przy urodzeniu.

Osoby z mozaicyzmem bez chromosomu Y (np. 45,X/46,XX lub 46,XX/47,XXX) mogą mieć gonady dysgenetyczne lub jajniki, które przestają funkcjonować wcześniej niż w typowym wieku. Może to prowadzić do niewystąpienia zmian związanych z typowym dojrzewaniem estrogenowym bądź do niepłodności w późniejszym okresie życia.

U innych osób z mozaicyzmem mogą w ogóle nie występować żadne zauważalne oznaki.

Powrót do spisu treści

Niedobór 5-alfa reduktazy (5-ARD)

Osoby z niedoborem 5-alfa reduktazy (inaczej: niedoborem 5α-reduktazy) mają chromosomy XY, jądra i mają  typowe stężenia  testosteronu, ale w ich ciałach nie ma enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie testosteronu w silniejszy androgen dihydrotestosteron (DHT).

Wpływa to na rozwój zewnętrznych cech płciowych, a osoby urodzone z 5-ARD często mają zróżnicowania w obrębie zewnętrznych narządów płciowych, które są zauważalne po urodzeniu. U niektórych osób penis jest mniejszy od typowego prącia, a genitalia niektórych osób nie wyglądają jak typowy penis lub srom, a z kolei inne osoby mają srom (w ich przypadku zróżnicowanie cech płciowych może pozostać nierozpoznane, najczęściej do okresu dojrzewania). 

W okresie dojrzewania u osób z 5-ARD często rozwijają się pewne cechy związane z typowym dojrzewaniem androgenowym/testosteronowym, jak np. zwiększona masa mięśniowa i niski głos, a ponadto na tym etapie może także nastąpić wzrost zewnętrznych narządów płciowych (np. łechtaczki).

Powrót do spisu treści

Niedobór aromatazy

Osoba z niedoborem aromatazy nie ma enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie androgenów w estrogeny (proces ten nazywamy aromatyzacją). Zazwyczaj większość androgenów wytwarzanych przez osoby z chromosomami XX jest rutynowo aromatyzowana do estrogenów.Androgeny wytwarzane przez osoby z chromosomami XX i niedoborem aromatazy wpływają na rozwój zewnętrznych cech płciowych – łechtaczka po urodzeniu może być większa od typowej, a wargi sromowe mogą być częściowo lub całkowicie zrośnięte (przypominając wyglądem mosznę).

W okresie dojrzewania można obserwować brak rozwoju piersi,  oraz brak spontanicznych (samoistnych) miesiączek. Mogą się z kolei rozwinąć pewne drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem androgenowym/testosteronowym, jak np. owłosienie na twarzy, czy wzrost masy mięśniowej. U osób tych mogą również pojawić się liczne torbiele na jajnikach.

U osób z chromosomami XY może również wystąpić niedobór aromatazy, jednak zazwyczaj nie powoduje on zmian w obrębie cech płciowych (aczkolwiek osoby te mogą osiągać wzrost wyższy od typowego, ponieważ estrogen jest zwykle odpowiedzialny za zamykanie chrząstek wzrostowych kości).

Powrót do spisu treści

Niedobór dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3 (17 beta lub 17-beta HSD3)

Osoby z 17-beta mają chromosomy XY i jądra, ale w ich organizmach nie ma jednego z enzymów niezbędnych do syntezy testosteronu. Większość osób z 17-beta rodzi się ze sromem i pochwą, a ich jądra najczęściej są niezstąpione. Niektóre osoby z 17-beta rodzą się z genitaliami, które nie przypominają ani typowego penisa, ani typowego sromu.

U niektórych osób penis może być mniejszy niż typowy, a ujście cewki moczowej może znajdować się po spodniej stronie penisa, a nie na jego czubku/szczycie (tzw. spodziectwo). W okresie dojrzewania u osób z 17-beta często rozwijają się niektóre drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem androgenowym/testosteronowym.

Powrót do spisu treści

Niewrażliwość na hormon folikulotropowy (FSH)

Brak wrażliwości (brak reakcji) na  FSH jest uwarunkowany genetycznie. Osoby z chromosomami XX i niewrażliwością na FSH zazwyczaj rodzą się ze sromem, pochwą i jajnikami. Jajniki tych osób mogą produkować mniejsze ilości estrogenu niż w typowym przypadku i nie zawsze będą wytwarzać komórki jajowe / pęcherzyki Graafa.

W okresie dojrzewania u osób tych mogą nie rozwinąć się drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem estrogenowym i może nie wystąpić menstruacja. Osoby z chromosomami XY i niewrażliwością na FSH mogą mieć jądra mniejsze od typowych, mogą produkować mniej plemników niż zwykle i mogą być niepłodne.

Powrót do spisu treści

Niewrażliwość na hormon luteinizujący

U osób z chromosomami XY i niewrażliwością na hormon luteinizujący rozwija się omówiona wyżej hipoplazja komórek Leydiga. Ponieważ osoby z chromosomami XX zazwyczaj nie wytwarzają komórek Leydiga, osoba z chromosomami XX, u której występuje genetyczna niewrażliwość na hormon luteinizujący, nie będzie funkcjonowała w ten sam sposób.

Osoba z chromosomami XX, której organizm nie reaguje na hormon luteinizujący, zwykle nie ma żadnych zauważalnych zróżnicowanych cech po urodzeniu, ale może się zdarzyć, że jej jajniki nie będą wytwarzać  pęcherzyków Graafa (komórek jajowych) i nie pojawi się u niej menstruacja.

Powrót do spisu treści

Pseudohermafrodytyzm

Jest to termin, który wcześniej był używany w kontekście medycznym na określenie różnego typu zróżnicowań, zwykle dzielonych na „pseudohermafrodytyzm męski” i „pseudohermafrodytyzm żeński” w zależności od chromosomów danej osoby. Terminy te można nadal spotkać w dokumentacji medycznej lub w artykułach publikowanych w czasopismach medycznych, ale często są one uważane za wysoce stygmatyzujące, a także niejasne i niedokładne.

Powrót do spisu treści

Spodziectwo

U osób ze spodziectwem ujście cewki moczowej jest od urodzenia zlokalizowane w miejscu innym niż szczyt penisa. W przypadku spodziectwa dystalnego ujście cewki moczowej znajduje się w innym miejscu na żołędzi (główce) prącia, a w przypadku spodziectwa proksymalnego znajduje się ono na spodniej stronie penisa i czasami jest zlokalizowane bardziej z tyłu, bliżej moszny.   

Spodziectwo jest jedną z najczęstszych i najbardziej widocznych zróżnicowanych cech płciowych. U osób ze spodziectwem często występują inne zróżnicowania, na przykład przygięcie penisa czy wnętrostwo (niezstąpione jądra).

Powrót do spisu treści

Transpozycja prąciowo-mosznowa

Osoby z transpozycją prąciowo-mosznową rodzą się z konfiguracją narządów płciowych inną niż typowa, a penis znajduje się poniżej lub pośrodku moszny zamiast nad nią. Moszna może być rozszczepiona (dwudzielna, podzielona na dwie połowy), a ponadto może występować spodziectwo oraz/lub zgięcie penisa.

Powrót do spisu treści

Trisomia X (zespół potrójnego X)

(Znana czasem jako Zespół Super Kobiety) Osoba z tym zróżnicowaniem rodzi się z chromosomami 47,XXX zamiast typowych 46,XX. Jeśli otrzyma dodatkowy chromosom X z pierwotnego plemnika lub komórki jajowej rodzica, będzie mieć  chromosomy 47,XXX we wszystkich swoich komórkach.

Jeśli natomiast dodatkowy chromosom pojawi się na wczesnym etapie rozwoju zarodka, wtedy tylko niektóre komórki będą miały chromosomy 47,XXX, a dana osoba urodzi się z mozaikowym układem chromosomów.

Przykładami mozaicyzmu z trisomią X są układy chromosomów 46,XX/47,XXX lub 45,X/47,XXX.

U większości osób z chromosomami 47,XXX nie rozwijają się żadne zróżnicowania innych cech płciowych, ale jajniki u niektórych z tych osób przestają produkować hormony wcześniej niż dzieje się to zazwyczaj, a w niektórych osób nie występuje spontaniczne miesiączkowanie.

U większości osób z chromosomami 47XXX nie rozwijają się żadne zróżnicowania innych cech płciowych, ale jajniki u niektórych z tych osób przestają produkować hormony wcześniej niż dzieje się to zazwyczaj, a w niektórych osób nie występuje miesiączkowanie.

Powrót do spisu treści

Wierzchniactwo

U osób urodzonych z wierzchniactwem otwór cewki moczowej jest zlokalizowany na górnej powierzchni penisa, a nie na jego czubku (podobnie jak w przypadku bardziej powszechnej odmiany tego zróżnicowania – spodziectwa). Osoby ze sromem mogą również urodzić się z wierzchniactwem, a w ich przypadku otwór cewki moczowej bywa szerszy niż zazwyczaj i znajduje się wyżej (w kierunku łechtaczki lub powyżej). Łechtaczka może być również podzielona na dwie połowy.

Wierzchniactwo występuje zwykle w przypadku rozwoju ekstrofii pęcherza moczowego lub ekstrofii kloaki (gdy ściana brzucha i miednica nie są zamknięte, a pęcherz moczowy i inne narządy są odsłonięte lub znajdują się na zewnątrz ciała). Wierzchniactwo może również występować samodzielnie.

Powrót do spisu treści

Wirylizacja wywołana progestagenem

Osoba urodzona z wirylizacją wywołaną progestagenem ma chromosomy XX i może mieć widoczne zróżnicowanie narządów płciowych po urodzeniu, na przykład łechtaczkę większą od typowej, czasami również z połączonymi lub częściowo połączonymi (zrośniętymi) wargami sromowymi, a ponadto może mieć zróżnicowanie w budowie pochwy. Zazwyczaj osoby te mają typowe jajniki, jajowody i macicę.

To zróżnicowanie rozwija się życiu płodowym w wyniku przyjmowania przez rodzica leków progestagenowych w czasie ciąży. Kontakt z tymi dodatkowymi hormonami przed urodzeniem może zmienić przebieg rozwoju genitaliów, ale ogólnie rzecz biorąc nie zmieni sposobu produkowania hormonów w organizmie ani reagowania na hormony po urodzeniu.

Oznacza to, że u osoby urodzonej z wirylizacją wywołaną progestagenem zwykle rozwijają się cechy związane z typowym dojrzewaniem estrogenowym.

Powrót do spisu treści

Wnętrostwo

Wnętrostwo, inaczej zwane także „niezstąpieniem jąder do moszny”, polega na tym, że jedno lub oba jądra nie zstąpiły z części brzusznej do moszny. Jeśli oba jądra są niezstąpione, mówimy o wnętrostwie obustronnym. Jeśli tylko jedno z jąder nie zstąpiło do moszny, nazywamy to wnętrostwem jednostronnym.

Powrót do spisu treści

Wrodzone skrzywienie penisa

Zróżnicowanie to polega na zakrzywieniu penisa. Penis osoby urodzonej z tą cechą zakrzywia się w górę lub w dół, bądź też wygina się w jedną stronę, zwykle z powodu istnienia pasm tkanki włóknistej, które ciągną prącie w jednym kierunku. U osób z wrodzonym skrzywieniem penisa często występuje również spodziectwo (tzn. otwór cewki moczowej nie znajduje się na szczycie penisa).

Powrót do spisu treści

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

Wrodzony przerost / rozrost nadnerczy (ang. Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) to grupa różnych, lecz powiązanych ze sobą zróżnicowań uwarunkowanych genetycznie, które wpływają na aktywność (działanie) enzymów umożliwiających nadnerczom wytwarzanie określonych hormonów  regulujących funkcje organizmu. Osoby z wrodzonym przerostem nadnerczy nie wytwarzają  potrzebnych ilości kortyzolu (tzw. hormonu stresu, który reguluje reakcję na stres lub chorobę), aldosteronu (który reguluje stężenia potasu i sodu) lub obu tych hormonów.Jednocześnie wytwarzają wyższych stężenia androgenów, np. testosteronu (zablokowanie syntezy jednych hormonów, aktywizuje produkcję innych).

Osoby z wrodzonym przerostem nadnerczy mogą urodzić się z chromosomami XX lub XY. W przypadku osób z chromosomami XY zwykle nie uważa się, że posiadają one zróżnicowane cechy płciowe, ponieważ zwiększony poziom androgenów nie powoduje rozwoju cech, które nie byłyby uważane za typowe dla osób przypisanych przy urodzeniu do płci męskiej.

U osób z wrodzonym przerostem nadnerczy i chromosomami XX wzrost produkcji androgenów może skutkować zróżnicowaniem w obrębie narządów płciowych, które można zauważyć po urodzeniu – może to być większa od typowej łechtaczka, zrośnięte wargi sromowe oraz wspólne ujście cewki moczowej i kanału pochwy. U osób tych mogą się również pojawić – czy to w dzieciństwie, czy w okresie dojrzewania – pewne cechy takie jak owłosienie ciała i twarzy lub zwiększona masa mięśniowa.

Kalsyczny wrodzony przerost nadnerczy (Klasyczny WPN)

U danej osoby wyraźniejsze są niższe poziomy produkcji kortyzolu oraz/lub aldosteronu, a zróżnicowanie daje się zauważyć przy urodzeniu lub wkrótce potem. Klasyczny CAH może przebiegać z i bez zespołu utraty soli.

WPN z utratą soli

Jeden z podtypów klasycznego CAH, który powoduje „utratę soli” – jest to niebezpieczny scenariusz, przy którym ze względu na niskie  stężenia aldosteronu organizm człowieka traci zbyt dużo sodu. Osoby z tą postacią CAH mogą doświadczać zagrażających życiu  przełomów nadnerczowych (określanych często jako kryzysy nadnerczowe), zwłaszcza gdy ich organizm jest pod wpływem stresu (np. z powodu choroby, infekcji lub podczas zabiegu chirurgicznego).

Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy (Nieklasyczny WPN)

Nazywany również CAH o późnym ujawnieniu – zwykle ujawnia się  w okresie dzieciństwa  lub w okresie dojrzewania, czy a nawet dopiero u młodych dorosłych.

Powrót do spisu treści

Zaburzenia rozwoju płciowego (ZRP)

Ta termoninologia był i jest wciąz używana w kontekście medycznym w odniesieniu do szerokiego zakresu zróżnicowań cech płciowych. Wiele osób ze zróżnicowanymi cechami płciowymi uważa te terminy za stygmatyzujące i patologizujące. Niektóre osoby mogą nadal natrafiać na te terminy w swojej dokumentacji medycznej, a wiele placówek opieki zdrowotnej prowadzących specjalistyczne ośrodki przyjmujące pacjentów interpłciowych zdecydowało się dodać termin „DSD” do swojej nazwy (z ang. Disorders of Sex Development lub Differences in Sex Development).

Powrót do spisu treści

Zespół niewrażliwości na androgeny

(znany kiedyś jako zespół feminizujących jąder, zespół Goldberga-Maxwella, zespół Morissa, Zespół Reifensteina, pseudohermafrodytyzm) 

Osoby urodzone z zespołem niewrażliwości na androgeny (ang. Androgen Insensitivity Syndrome, AIS) mają chromosomy XY i jądra, a ich ciała wykazują różny poziom niewrażliwości na androgeny (w tym na testosteron). Oznacza to, że ich komórki nie reagują na produkowany przez nie testosteron w sposób typowy. Podobnie jak w przypadku innych zróżnicowanych cech płciowych, zespół niewrażliwości na androgeny to spektrum cech, do którego należą takie podkategorie jak całkowita (CAIS), częściowa (PAIS) i łagodna (MAIS) niewrażliwość na androgeny.

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny

Osoby z całkowitą niewrażliwością na androgeny (ang. Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) nie reagują na androgeny. Rodzą się ze sromem, łechtaczką i pochwą, która jest zwykle krótsza niż typowa pochwa, oraz z niezstąpionymi jądrami. W okresie dojrzewania u osób tych rozwijają się piersi i inne cechy związane z typowym dojrzewaniem estrogenowym ze względu na naturalne przekształcanie testosteronu w estrogen w organizmie (proces ten zwany jest aromatyzacją/konwersją obwodową). Osoby te nie miesiączkują, ponieważ nie mają macicy.

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny

W przypadku częściowej niewrażliwości na androgeny (ang. Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS) organizm wykazuje pewną reakcję na testosteron, ale nie w takim stopniu, jak dzieje się to typowo u osób z chromosomami XY  wrażliwych na androgeny. Osoby z PAIS mogą urodzić się z niezstąpionymi lub częściowo zstąpionymi jądrami oraz ze zróżnicowaniem w obrębie narządów płciowych. Przykładowo wejście do pochwy może być u nich płytsze niż zazwyczaj, prącie może wyglądać jak duża łechtaczka lub penis może być niewielkich rozmiarów. Ponadto mogą u nich występować zmiany w końcowym odcinku dróg moczowych, np. nietypowe ujście cewki moczowej  – spodziectwo prąciowe lub wspólna zatoka moczowo-płciowa (cewka moczowa i pochwa mają wspólne ujście na zewnątrz).

Osoby te mogą też urodzić się z genitaliami wyglądającymi bardziej jak penis bądź bardziej jak srom. W okresie dojrzewania u osób tych mogą rozwinąć się pewne cechy związane z typowym dojrzewaniem androgenowym/testosteronowym, a z kolei inne – z typowym dojrzewaniem estrogenowym (efekt działania estrogenów powstających w procesie aromatyzacji, czyli powstających obwodowo z testosteronu)

Zespół łagodnej niewrażliwości na androgeny

Osoby z łagodną niewrażliwością na androgeny (ang. Mild Androgen Insensitivity Syndrome, MAIS) reagują na testosteron na poziomie nieco obniżonym w porównaniu z typowym, a to oznacza, że osoba z MAIS zwykle rodzi się z penisem (który może, ale nie musi być mniejszy niż typowy), a na późniejszym etapie rozwijają się u niej drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem testosteronowym.

Ponieważ ciała osób z MAIS przekształcają niewielką ilość naturalnie wytwarzanych androgenów w estrogeny, u osób tych mogą występować widoczne zróżnicowania w poszczególnych cechach, jak np. intensywność zarostu na twarzy, stopień owłosienia ciała lub umięśnienia, a ponadto w okresie dojrzewania może pojawić się także rozwój piersi.

Powrót do spisu treści

Zespół niewrażliwości na estrogeny (EIS)

Osoby z chromosomami XX i niewrażliwością na estrogeny (nie reagują na estrogeny) zwykle rodzą się ze sromem i pochwą, mogą mieć małą macicę i powiększone jajniki, w których później rozwijają się liczne torbiele (cysty), i mogą wytwarzać bardzo wysokie stężenia estrogenów, których ich ciała „nie rozpoznają”. W okresie dojrzewania osoby te zwykle nie doświadczają zmian związanych z typowym dojrzewaniem estrogenowym, takich jak rozwój piersi czy miesiączka, natomiast mogą się u nich pojawić włosy łonowe i trądzik ze względu na wpływ androgenów (na które wrażliwość jest zachowana).

Osoby z chromosomami XY mogą również urodzić się z niewrażliwością na estrogeny i zdarza się – choć nie zawsze – że doświadczają zróżnicowania w zakresie wytwarzania innych hormonów, rozwoju jąder oraz rozwoju drugorzędowych cech płciowych.

Powrót do spisu treści

Zespół de la Chapelle’a

Znany również jako „syndrom mężczyzny XX” – w tym przypadku osoba z chromosomami XX rodzi się z penisem i jądrami. Zwykle dzieje się tak, ponieważ konkretny gen  zlokalizowany na chromosomie Y (znany jako gen SRY) znajduje się u tej osoby na jednym z chromosomów X, wskutek czego narządy płciowe i wewnętrzne narządy rozrodcze rozwijają się tak, jak zwykle dzieje się to u osoby z chromosomami XY.

U osób z zespołem de la Chapelle’a mogą występować jądra mniejsze od typowych lub niezstąpione, a także często pojawia się bezpłodność. W okresie dojrzewania osoby te mogą doświadczać powiększenia piersi, natomiast cechy związane z typowym dojrzewaniem androgennym/testosteronowym nie zawsze będą u nich występować.

Powrót do spisu treści

Zespół Frasera

Osoby z zespołem Frasera zwykle rodzą się ze zróżnicowaniem w rozwoju powiek, palców u rąk i nóg, a także mogą posiadać zróżnicowane cechy płciowe (np. łechtaczka większa od typowej lub niezstąpione jądra). Osoby te mogą ponadto nie mieć jednej lub obu nerek, a zespół Frasera może również wpłynąć na inne części układu moczowego.

Powrót do spisu treści

Zespół Jacobsa

Znany również jako zespół XYY lub 47XYY. Osoby z zespołem Jacobsa rozwijają się z dodatkowym chromosomem Y. 

U osób z zespołem Jacobsa nie zawsze występują oczywiste zmiany fizyczne, ale może u nich występować wyższy od typowego wzrost lub inne rozpoznawalne zróżnicowania, które nie są związane z cechami płciowymi. 

Ponadto u niektórych osób z zespołem Jacobsa penis lub moszna mogą być mniejsze od typowych, może też występować u nich spodziectwo oraz/lub niezstąpione jądra.

Powrót do spisu treści

Zespół Kallmanna

Zespół Kallmanna może występować u osób z chromosomami XX lub XY i jest formą hipogonadyzmu. Osoby z zespołem Kallmanna i chromosomami XY często rodzą się z mniejszym niż typowe prąciem i niezstąpionymi jądrami.

W okresie dojrzewania większość osób z zespołem Kallmanna albo rozpoczyna ten proces później niż rówieśnicy, albo może nie doświadczyć typowych zmian związanych z dojrzewaniem (takich jak rozwój zarostu i obniżenie głosu u osób z chromosomami XY bądź rozwój piersi i rozpoczęcie miesiączkowania u osób z chromosomami XX), chyba że otrzymają terapię hormonalną. Zespół Kallmanna może również wpływa na zmysł węchu.

Powrót do spisu treści

Zespół Klinefeltera

Osoby z zespołem Klinefeltera rozwijają się z dodatkowym chromosomem X, co skutkuje układem 47,XXY (zamiast typowego 46,XY). Jądra tych osób mogą być mniejsze od typowych i wytwarzać mniejsze ilości testosteronu oraz/lub plemników, a dojrzewanie może rozpocząć się później niż dzieje się to zazwyczaj (może się też zdarzyć, że bez terapii hormonalnej u osób tych w ogóle nie wystąpi okres dojrzewania).

Osoby te mogą osiągać wysoki wzrost, może się u nich rozwijać tkanka piersiowa (ginekomastia) i często bywają niepłodne. To zróżnicowanie cech płciowych często nie prowadzi do oczywistych różnic w wyglądzie fizycznym, więc wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że ma zespół Klinefeltera.

Powrót do spisu treści

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH)

Zespół MRKH jest również nazywany agenezją Müllera, ponieważ występuje, gdy przewody Müllera, które w rozwoju płodowym zwykle przekształcają się w macicę i górną część pochwy, nie rozwijają się w typowy sposób.

Osoby z MRKH mają chromosomy XX i zazwyczaj rodzą się ze sromem i pochwą krótszą od typowej albo zupełnie bez pochwy. Zazwyczaj osoby te nie mają szyjki macicy, a ponadto mogą mieć częściową macicę (pozostałość macicy) lub w ogóle nie mieć macicy.

MRKH typu 1

W tak zwanym MRKH typu 1 są to zazwyczaj jedyne występujące zróżnicowania cech płciowych u danej osoby.

MRKH typu 2

W przypadku MRKH typu 2 pojawiają się dodatkowe zróżnicowania w innych częściach ciała, np. w jajowodach, nerkach, kręgosłupie lub sercu. Szczególnym przykładem MRKH typu 2 jest połączenie agenezji przewodów Müllera, agenezji nerek (kiedy nerki nie rozwijają się typowo), dysplazji somatycznej szyjno-piersiowej (zespół MURCS), a oprócz typowych cech MRKH może występować skolioza lub zrośnięte kręgi.

U osób z MRKH typu 1 lub 2 zwykle występują jajniki produkujące estrogen, a w okresie dojrzewania zwykle rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe związane z typowym dojrzewaniem estrogenowym. Osoby, u których jest całkowity brak wykształcenia macicy nie miesiączkują. Niektóre mogą odczuwać cykliczny ból, jeśli mają resztki macicy z wyściółką (endometrium), a ponadto mogą rozwinąć się u nich zaburzenia miesiączkowania takie jak endometrioza.

Powrót do spisu treści

Zespół nadmiaru aromatazy (hiperestrogenizm)

U osób z nadmiarem aromatazy występuje zwiększona aktywność aromatazy, która powoduje przekształcenie androgenów (np. testosteronu) w estrogen.

Osoby z chromosomami XY i nadmiarem aromatazy mają zatem wyższe stężenia aktywnego estrogenu w organizmie.

Osoby te często wcześniej przestają rosnąć, osiągając niższy wzrost, ponieważ estrogen jest odpowiedzialny za zamykanie nasad/chrząstek wzrostowych kości, a w okresie dojrzewania mogą się u nich rozwinąć piersi wraz z cechami związanymi z typowym dojrzewaniem testosteronowym. Ponieważ nadmiar aromatazy jest uwarunkowany genetycznie i często występuje rodzinnie to często w odniesieniu do powiększenia piersi u osób z chromosomami XY używa się określenia ginekomastia rodzinna (familial gynecomastia). Nadmiar aromatazy może również występować u osób z chromosomami XX, i zwykle ich cechy płciowe nie różnią się od cech uznawanych za typowe u osób przypisanych do płci żeńskiej przy urodzeniu, aczkolwiek  może pojawić się znaczne powiększenie piersi, niski wzrost, a także potencjalnie nieregularne miesiączki.

Powrót do spisu treści

Zespół odwrócenia płci

Termin ten jest niekiedy używany w kontekście medycznym na określenie sytuacji, kiedy dana osoba rodzi się z chromosomami XY oraz sromem i pochwą (np. zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny lub zespół Swyera) lub chromosomami XX i prąciem (np. zespół de la Chapelle’a).

Powrót do spisu treści

Zespół policystycznych jajników (PCOS)

Osoby z PCOS mają chromosomy XX i zazwyczaj rodzą się ze sromem i pochwą, macicą i jajnikami. W późniejszym okresie życia ich jajniki często wytwarzają wyższe od typowych stężenia androgenów, na przykład testosteronu. (PCOS jest częstą przyczyną hiperandrogenizmu, ale nie każda osoba z PCOS ma hiperandrogenizm).

To zróżnicowanie w produkcji hormonów może skutkować rozwojem pewnych cech, takich jak owłosienie twarzy i ciała, a także może zakłócać proces owulacji, co oznacza, że niektóre osoby z PCOS mają nieregularne miesiączki lub w ogóle nie miesiączkują, a ponadto mogą mieć trudności z zajściem w ciążę, jeśli podejmą takie próby.

Niektóre osoby z PCOS mają na jajnikach liczne małe torbiele (struktury wypełnione płynem), ale nie jest to regułą. (Mimo nazwy tego zróżnicowania, torbiele jajników nie są warunkiem koniecznym do zdiagnozowania PCOS). Objawy PCOS zwykle nie są widoczne przed pojawieniem się pierwszej miesiączki, mogą też potencjalnie pojawić się później – w okresie dojrzewania lub dorosłości.

Powrót do spisu treści

Zespół przetrwałych przewodów Müllera (PMDS)

Osoby z PMDS mają chromosomy XY, prącie i jądra, a ponadto mogą mieć również macicę, jajowody oraz/lub górny kanał pochwy. PMDS występuje, gdy przewody Müllera, czyli wewnętrzne struktury, które zwykle zanikają u płodu mającego chromosomy XY, przetrwają i zaczynają rozwijać się tak, jak działoby się to u płodu z chromosomami XX.

Zespół PMDS zwykle nie jest zauważany po urodzeniu, ale może zostać wykryty w przypadku, gdy u osoby mającej PMDS pojawi się ból lub przepuklina.

Powrót do spisu treści

Zespół Swyera (całkowita dysgenezja gonad)

Zespół Swyera występuje wtedy, gdy dana osoba rodzi się z chromosomami XY, ale jej gonady nie przekształciły się w jądra.

Zespół Swyera jest formą dysgenezji gonad, co oznacza, że osoba z tym zróżnicowaniem cech płciowych ma gonady dysgenetyczne (czyli włóknistą tkankę, która nie jest ani tkanką jąder, ani tkanką jajników), które nie wytwarzają hormonów.

Ponieważ gonady nie produkują testosteronu, w ciele takich osób nie wykształca się prącie, natomiast zazwyczaj wykształca się srom i pochwa. Ze względu na brak produkcji innego hormonu, zwanego hormonem antymüllerowskim (AMH), często rozwijają się u nich również macica i jajowody.

Osoby z zespołem Swyera zwykle nie zaczynają spontanicznie dojrzewać ani miesiączkować, lecz niektóre osoby z tym zespołem miesiączkują (bez owulacji), jeśli poddają się terapii estrogenowej.

Powrót do spisu treści

Zespół Turnera (zespół X0)

Osoby z zespołem Turnera rodzą się z układem chromosomów 45,X (czasami zwanym 45,XO) zamiast typowego układu 46,XX.

Zespół Turnera może również występować w połączeniu z mozaicyzmem – w takim przypadku niektóre komórki danej osoby mają chromosomy 45,X, a w innych występuje odmienny układ, na przykład 46,XX lub 46,XY. Wtedy mówimy o zespole Turnera z mozaicyzmem.

Osoby z zespołem Turnera mogą mieć pewne specyficzne cechy fizyczne, na przykład niski wzrost, krótką i szeroką szyję i szeroką/puklerzowatą klatkę piersiową.

Ze względu na posiadany układ chromosomów u osób tych mogą się również rozwinąć inne zróżnicowane cechy płciowe, na przykład jajniki mniejsze od typowych, które mogą przestać produkować hormony w młodszym wieku niż dzieje się to zazwyczaj. Ponadto zdarza się, że osoby te nie miesiączkują samoistnie lub nie przechodzą zmian związanych z dojrzewaniem płciowym.

Osoby z zespołem Turnera w połączeniu z mozaicyzmem, które mają chromosomy 45,X/46,XX, miewają często mniej zauważalnych cech niż osoby z chromosomami 45,X we wszystkich komórkach. Przykładowo osoby z zespołem Turnera i układem chromosomów 45,X/46,XX częściej przechodzą typowe samoistne dojrzewanie estrogenowe i miesiączkują.

Z kolei osoby z układem chromosomów 45,X/46,XY mogą urodzić się z tkanką jąder, która produkuje hormony i często przechodzą typowe dojrzewanie testosteronowe (nie używany wtedy określenia zespół Turnera, tylko mieszana dysgenezja gonad).

Powrót do spisu treści

Zespół XXYY

Osoby z tym zespołem rodzą się z dodatkowymi chromosomami X i Y, co skutkuje układem 48,XXYY zamiast typowego układu 46,XY. 

U osób z chromosomami XXYY często mogą występować niezstąpione jądra oraz niższe od typowego stężenie testosteronu. Może to powodować, że dojrzewanie rozpocznie się w późniejszym wieku, a drugorzędowe cechy płciowe, np. umięśnienie czy zarost na twarzy, będą słabiej zaznaczone. Może również wystąpić wzrost piersi. 

Osoby te często mają inne cechy fizyczne, które są podobne do cech rozwijających się u osób z zespołem Klinefeltera (47,XXY).

Powrót do spisu treści

Zróżnicowanie cech płciowych (ZCP) związane z budową przewodów Müllera

U osób z chromosomami XX może występować szeroki zakres zróżnicowania w rozwoju przewodów Müllera (które zazwyczaj tworzą macicę, jajowody, szyjkę macicy i górną część pochwy). Na jednym końcu tego spektrum znajdują się osoby z MRKH, nazywanym również agenezją Müllera, natomiast u innych osób mogą wystąpić mniej zauważalne zróżnicowania związane z rozwojem pochwy, szyjki macicy oraz/lub macicy. Może na przykład wystąpić zróżnicowanie powodujące wykształcenie się macicy o kształcie odmiennym od typowego lub wykształcenie się podwójnej macicy.

U innych osób może wystąpić zróżnicowany rozwój pochwy, na przykład tzw. „hemivagina” (kiedy jedna strona pochwy jest niedrożna, co może niekiedy blokować wydostawanie się krwi menstruacyjnej) lub pasmo tkanki rozdzielające kanał pochwy (nazywane przegrodą pochwy). U innych osób może występować podwójna szyjka macicy lub przegroda dzieląca szyjkę macicy. Zróżnicowania przewodów Müllera nie powodują zwykle żadnych zmian w jajnikach ani produkcji hormonów.

Powrót do spisu treści